Oggi si è conclusa a Rotterdam, durante il Congresso annuale SSIEM (Society for the study of Inborn Errors of Metabolism), la Nona Edizione del Premio Internazionale per la Ricerca Scientifica Arrigo Recordati con il riconoscimento di €100.000 assegnato al Professor Alberto Auricchio, MD, coordinatore del Programma di Terapia Molecolare presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) e Professore di Genetica Medica presso l’Università di Napoli “Federico II”.re individuale. Il Premio internazionale per la Ricerca Scientifica Arrigo Recordati 2019, rivolto a ricercatori di tutte le nazionalità purché non affiliati né ad aziende farmaceutiche né di dispositivi medici, è stato conferito a titolo di riconoscimento a quei progetti di ricerca in corso, i cui risultati preliminari, come la “proof-of-concept” e la “proof-of-principle” siano già stati raggiunti.
La Giuria ha quindi valutato i 5 migliori progetti di ricerca pervenuti e oggi è lieta di annunciare che il progetto del Professor Alberto Auricchio è stato scelto come vincitore del riconoscimento di €100.000.
La malattia di Stargardt (STGD1) è la forma più comune di maculopatia ereditaria, una malattia genetica dell’occhio che porta alla progressiva perdita della vista. I segni e sintomi della malattia di Stargardt si manifestano generalmente durante l’adolescenza e tendono a peggiorare col passare del tempo. La malattia di Stargardt è causata dalla mutazione di un gene chiamato ABCA4, responsabile della produzione di una proteina denominata ABCR che regola il trasporto di sostanze nei fotorecettori della retina (la parte sensibile alla luce localizzata sul retro del bulbo oculare). Nei pazienti affetti da malattia di Stargardt, la proteina ABCR non funziona adeguatamente. Questo causa un accumulo all’interno delle cellule della retina, che vengono danneggiate ed alla fine muoiono. La malattia di Stargardt è una malattia debilitante che porta ad un progressivo peggioramento della vista fino alla cecità. La prevalenza della malattia di Stargardt è tra 1/8000 e 1/10000.
La terapia genica della malattia di Stargardt con i vettori AAV-inteina
Il Professor Auricchio ha illustrato quindi il suo progetto di ricerca: “Il nostro gruppo ha da tempo interesse allo sviluppo di terapie geniche per le malattie ereditarie dell’occhio che portano a cecità’. Infatti, abbiamo contribuito in maniera significativa alla fase I/II dello sviluppo clinico di Luxturna, la prima terapia genica per una malattia oculare disponibile in commercio. Una delle limitazioni dell’impiego di AAV è la capacità di trasporto del DNA terapeutico limitata a segmenti di DNA piuttosto brevi. Ciò potrebbe risultare non sufficiente per la terapia genica di malattie quali quella di Stargardt (STGD1), la più comune malattia degenerativa ereditaria della macula negli esseri umani, causata da mutazioni di un gene lungo, ABCA4.
Per superare questa limitazione, abbiamo recentemente sviluppato un sistema basato non su uno, bensì su due vettori AAV, ciascuno codificante una delle due metà di ABCA4, affiancate da sequenze chiamate “inteine” che mediano la fusione tra loro delle metà proteine e quindi permettono di ricostituire la proteina ABCA4 nella sua forma integrale. Abbiamo dimostrato che questi vettori sono efficaci in modelli di malattia di Stargardt e in retine umane “in piastra”.
L’obiettivo principale del progetto finanziato dal Premio Internazionale per la Ricerca Scientifica Arrigo Recordati è di fare da “ponte” tra questa prova di principio in laboratorio ed una futura eventuale prima sperimentazione nell’uomo, attraverso la definizione a livello pre-clinico sia di un effetto terapeutico dose-dipendente, sia della sicurezza dei vettori AAV-inteina. Ci auguriamo quindi che questo progetto dia un contributo importante allo sviluppo della terapia genica per questa comune e grave forma di cecità ereditaria.” ha concluso il Professor Auricchio.