Chiarito il meccanismo molecolare della sindrome di Wilson – un disordine genetico che determina l’accumulo di rame nei tessuti – grazie ad una ricerca scientifica condotta dal gruppo del Dottor Roman Polishchuk del Tigem di Napoli in collaborazione con il gruppo del Professore Piero Pucci del Dipartimento di Scienze Chimiche della Università Federico II e del CEINGE. I risultati dello studio sono stati recentemente pubblicati sulla prestigiosa rivista Hepatology.
La malattia di Wilson – si legge sul sito Unina – è associata ad una mutazione nel gene codificante per la proteina ATP7B, deputata al trasporto ed alla secrezione del rame in eccesso dalle cellule epatiche verso i dotti biliari. Il cattivo funzionamento di questa proteina comporta un accumulo tossico di rame nel fegato con conseguenti gravi disfunzioni a livello epatico e cerebrale. I risultati ottenuti dai Ricercatori napoletani hanno dimostrato che la proteina ATP7B mutata è ancora in grado di operare come trasportatore del rame, ma viene trattenuta per un certo tempo nel reticolo endoplasmatico (ER) e successivamente degradata. I Ricercatori napoletani hanno individuato due proteine, p38 e JNK, coinvolte nella degradazione di ATP7B.
L’inibizione di queste proteine ad opera di farmaci già utilizzati in terapia clinica per altre patologie riduce fortemente la degradazione di ATP7B ripristinando la normale secrezione di rame e riducendo le sue concentrazioni intracellulari a valori normali. Le proteine p38 e JNK sono potenziali targets terapeutici per la cura della malattia di Wilson.